Mi debut, parte 2

La clínica de la Universidad de Navarra tiene dos sedes en España, una en Pamplona, que es la más conocida y otra en Madrid.

Al realizar la primera llamada para poder solicitar una cita en oftalmología, simplemente tuve en cuenta cuál de las dos me iba a ofrecer una cita más rápido y fue en la de Madrid.

De nuevo, como en ocasiones anteriores, me realizaron un montón de pruebas oftalmológicas y durante todo el día estuve de una consulta a otra, hasta que finalmente la doctora me dijo, por primera vez, qué intuía que podía ser un problema de origen genético, de hecho, pudo advertirme de manera superficial que existía un problema en las células mitocondriales del nervio óptico. Pero para asegurarse, me quería derivar a la sede de Navarra, dónde se encontraba su jefe de departamento, para que me pudiesen realizar pruebas extra y poder confirmar que padecia la neuropatia optica leber.

Creo que fue en este momento, al salir de la clínica, cuando empezamos a ser conscientes de que podía haber debutado en la enfermedad.

Ya de camino de regreso de Madrid, la doctora que me había atendido y que me había derivado, me llamo por teléfono para decirme que había hablado con su jefe para poder informarle de todo y que me recomendaban empezar con un tratamiento preventivo a base de coenzima q10, que lo que intenta es evitar la oxidación y posterior muerte de las células encargadas de transmitir la visión a través del nervio óptico.

Casi sin tiempo de digerir todo esto nos fuimos a Pamplona.

Una vez allí, tras hacerme las mismas pruebas que me habían realizado en Madrid, esta vez sí, me realizaron los tan ansiados potenciales evocados y junto con todos estos resultados el doctor me indicó, que casi con toda seguridad, había debutado en la neuropatía óptica de leber, pero para asegurarlo al 100% tenía que hacerme una prueba genética.

Es, en este momento, cuando nos hablan de la idebenona (Raxone) un posible tratamiento para la enfermedad del que no existe la certeza de su eficacia, ya que aún no hay estudios suficientes con ella, pero que sí han comprobado que en algunos individuos puede ayudar a que la enfermedad no avance o incluso, a poder recuperar parte de visión.

Se trata de un medicamento parecido a lo que ya estaba tomando, pero más específico para esta enfermedad.

El diagnóstico fue un mazazo…

Era casi la confirmación a las peores noticias y aunque ya lo intuíamos de nuestra visita a Madrid, imagino que nos aferrábamos a que no lo pudiese ser.

El siguiente paso era tomar una muestra de sangre para hacerme una prueba genética y ya en la sala de espera, al finalizar la consulta y pruebas (que duraron en torno a las 6,7 horas) la genetista del hospital vino para explicarnos el proceso completo y también para poder ayudarnos y tranquilizarnos en ese duro momento.

De todo el día de pruebas, sin casi haber comido, y si le añadimos las malas noticias que habíamos recibido, imaginad lo horrible que fue el viaje de vuelta.

No nos quedaba otra que esperar los resultados del análisis genético, que es bastante tiempo, al fin y al cabo, es analizar un montón de datos hasta que se logre encontrar lo que se busca.

Para poder explicarlo de manera muy sencilla, imaginemos que quieres encontrar una palabra dentro de un libro en una biblioteca, para ello es muy importante saber dónde está situado el libro, si pertenece una colección hay que saber en qué tomo está, luego hay que saber la página del libro, el párrafo y por último la frase.

Hay que hacer un análisis muy cuidadoso para saber dónde está, pero si te dan detalles de cómo poder encontrarlo es mucho más rápido y más fácil y tan solo tendrías que ir directamente a buscarlo donde te indican.

En nuestro caso teníamos información de nuestra familia, de cuál era el gen mutado y por tanto con estos detalles sería mucho más sencillo poder localizarlo.

Mientras tanto, comenzamos a leer sobre la enfermedad y descubrimos asociaciones como ASANOL donde se agrupan afectados y familiares de diferentes partes de España, nos asesoraron y apoyaron en este inicio.

Al tiempo y con bastante afectación del ojo izquierdo, recibí la llamada de la genetista de Pamplona informándome que, efectivamente, era portador del gen mutado y que por tanto había confirmación de que tenía neuropatía óptica de leber

Unas semanas después empecé con afectación en el ojo derecho y poco a poco he ido empeorando hasta el día de hoy.

Sé cómo he estado y como estoy hoy, pero no tengo ni idea de cómo va evolucionar mi enfermedad.

Solo espero que la ciencia siga su avance y que en unos años podamos ver que cada vez hay menos afectados por LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy)

Gracias a todos por leerme, seguiré contando mi historia …